ANENSEFALUS

1.      Definisi

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk namun masih memiliki batang otak di luar. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Sehingga fungsi pernafasan dan kerja jantung masih dapat berfungsi meski sedikit sekali kemungkinan untuk hidup. Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi. Pada bola mata bayi juga menonjol keluar, diakibatkan karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga sering kali bayi anencephaly dapat julukan mirip “kodok”. ¼ bayi anencephaly meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup selama beberapa jam atau beberapa hari.       

        

2.      Etiologi

Penyebab anencefalus antara lain :

1.      Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital dan infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil. Infeksi Toksoplasma yang merupakan salah satu penyebab anencephalus merupakan penyakit infeksi yang ditemukan pada hewan di peternakan atau binatang peliharaan. Kucing merupakan pembawa (carrier) penyakit ini dan dapat menularkan kepada manusia melalui tinja, terutama bila sudah kering dan terhirup oleh manusia. Ciri-ciri terinfeksi toksoplasma yang mudah di kenali adalah dengan seringnya gejala flu, seperti bersin-bersin

2.      Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

3.      Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia esophagus.

4.      Faktor genetik dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.  Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).

3.      Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah :

a)      Faktor ibu usia resti

b)      Hamil dengan kadar asam folat rendah

c)      Mengkonsumsi kafein, alkohol selama masa kehamilan.

d)     Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya

4.      Gejala

ibu :

ü  polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak akibat cairan otak). Pada anencephalus polihidramnion terjadi karena transudasi cairan dari selaput otak dan selaput sum-sum tulang belakang. Selain itu, anak anencephaly tidak menelan dan pertukaran air terganggu karena pusatnya  kurang sempurna hingga anak ini kencing berlebihan.)

Bayi :

ü  Tidak adanya tengkorak

ü  Tidak adanya otak ( belahan otak dan otak kecil )

ü  Wajah fitur abnormal

ü  Jantung cacat

5.      Pengaruh pada Kehamilan

Sering menimbulkan kehamilan serotin, biasanya disertai hydramnion, anak sering lahir dengan letak muka, badan anak kadang - kadang besar dan menimbulkan kesulitan waktu baru lahir. Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa kehamilannya sudah genap. Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal. Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).

6.      Diagnosa

Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung menjadi lambat.

1.         Diagnosis antenatal

Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko   kelainan kongenital.

2.         Diagnosa postnatal

 Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

7.      Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:

1.      Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

2.      Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein. Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.)

3.      Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf namun kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi menderita anencephalus)

4.      Kadar estriol pada air kemih ibu

5.      USG (Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil)

8.      Penanganan dan pencegahan

Penanganan dan pencegahan janin / bayi baru lahir dengan anensephalus:
Penanganan pada bayi anensephalus akan ditujukan untuk memberikan dukungan emosional kepada keluarga. Karena tidak ada pengobatan untuk anenshepalus, kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 % dapat menyebabkan bayi lahir mati. Resiko terjadinya anenshepalus bisa dikurangi dan dicegah dengan meningkatkan asupan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti susu, sereal, buah- buahan seperti alpukat, papaya, jeruk, stroberry. Makanan yang mengandung asam folat hendaknya dikonsumsi bersamaan dengan sayuran dan karbohidrat yang seimbang. Ada brokoli, wortel dan bayam yang juga mengandung asam folat dan juga berfungsi sebagai sayuran. Sumber karbohidrat yang baik adalah gandum.

Apapun makanan yang mengandung asam folat yang dikonsumsi, sebaiknya diiringi dengan asupan kadar gizi yang seimbang guna membuat kondisi tubuh menjadi lebih stabil dan terhindari dari pengaruh buruk radikal bebas, apalagi untuk calon ibu yang  sedang hamil . Selain itu pencegahan dapat juga dilakukan dengan :

1.      Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

2.      Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.

3.      Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.

4.      Penuhi kebutuhan akan asam folat.

5.      Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

6.      Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

7.      Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.

8.      Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan

DAFTAR PUSTAKA

Conningham, F. Gery, DKK. 2006. Obstetri Williams. Jakarta: EGC

Sastrawinata, Sulaeman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi: Obstetri Patologi, E/2. Jakarta: EGC

Anonim. 1984. Obstetri Patologi. Bandung: Elstar Offset

Santana, Daniel. 2007. Kamus Lengkap Kedokteran. Jakarta: Mega Aksara

http://ayicuwie.wordpress.com/2012/03/06/kelainan-janin/

http://hotnitaritonga.blogspot.com/2012/11/distosia-akibat-kelainan-janin.html